شناسایی 367 ​​بیماری نادر در ایران / درخواست بیماران مبتلا به سندرم ویلیامز


دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت وگو با ایسنا، با اشاره به سندرم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، اظهار کرد: این سندرم نادر با منشاء ژنتیکی باعث کندی رشد می شود که پس از تولد مشخص می شود که کودک به درستی رشد نمی کند. این بیماری روح، روان و مغز افراد بیمار را تحت تأثیر قرار می دهد. چهره بیماران مبتلا به سندرم ویلیامز دارای علائم معمولی است و در ظاهر دهان، دندان ها، بینی، گوش ها و غیره متفاوت است. از آنجا که کروموزوم 7 درگیر است، روی صورت تأثیر می گذارد.

وی افزود: به طور معمول سطح کلسیم خون این بیماران بالا رفته که باعث رسوب کلسیم روی برخی از استخوان ها به ویژه استخوان های صورت و ایجاد تغییر شکل می شود. از طرفی افراد مبتلا به این بیماری کم کاری تیروئید دارند و حتی ممکن است در سنین پایین به دیابت مبتلا شوند. در عین حال در این بیماران احتمال انحنای ستون فقرات نیز وجود دارد.

وی گفت: در نهایت سندرم ویلیامز می تواند باعث ایجاد مشکلات قلبی عروقی در این افراد شود. برخی از بیماران ممکن است امید به زندگی طبیعی داشته باشند، اما برخی از آنها در صورت بروز عوارض دچار عوارض جانبی می شوند.

وی در خصوص کشف این بیماری در کشور تاکید کرد که تعداد مبتلایان زیاد نیست. اگرچه تخمین می زنیم که حدود 25 بیمار مبتلا به سندرم ویلیامز در کشور وجود داشته باشد، اما تنها 6 نفر از این افراد قبلاً مدارک خود را به سامانه صبنا (سامانه بیماری های نادر ایران) ارائه کرده و مطالعات تکمیلی دریافت کرده اند. تنها شش نفر به صورت رسمی در سامانه بنیاد بیماری های نادر ثبت نام کرده اند که این اسامی برای حمایت بیشتر به وزارت بهداشت و بهزیستی منتقل می شود. ثبت سایر بیماران در سامانه به منظور دریافت حمایت مشخص شده از اهمیت بالایی برخوردار است. با توجه به وسعت جغرافیایی کشور، ممکن است تعداد بیماران بیش از پیش بینی ما باشد، اما پس از شناسایی، بیماران باید در صبنا ثبت نام کنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ادامه داد: این بیماران به دلیل تعداد کم هنوز انجمنی تشکیل نداده اند.

او گفت: “سندرم ویلیامز در غربالگری بارداری و آزمایش ژنتیک مایع آمنیوتیک و همچنین سونوگرافی که صورت جنین را نشان می دهد، به خوبی شناخته شده است.” موردی داشتیم که در دوران بارداری سندرم ویلیامز تشخیص داده شد و به مراجع ذیصلاح (پزشکی قانونی) ارجاع دادیم.

وی ادامه داد: تعداد موارد ابتلا به این بیماری از هر 10 هزار نفر یک نفر است که دقیقاً با تعریف بیماری نادر مطابقت دارد.

آدراکی با اشاره به اینکه هیچ دارو یا درمان خاصی برای سندرم ویلیامز وجود ندارد، گفت: “همه درمان ها محافظه کارانه هستند.” برای رفع مشکلات قلبی بیماران و کاهش سطح کلسیم خون ضروری است. همچنین با ناهنجاری های زیاد صورت، باید جراحی های ترمیمی و طبی – پلاستیکی برای بهبود زندگی فرد انجام شود. با شروع درمان نگهدارنده در زمان مناسب، این افراد می توانند امید به زندگی طبیعی داشته باشند.

وی در خاتمه گفت: تا امروز 367 نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که بر این اساس 3 اطلس مصور و رنگی بیماری های نادر برای گروه درمانی منتشر شده است. سندرم ویلیامز نیز در جلد اول اطلس ارائه شده به پزشکان در گروه بیماری های ژنتیکی قرار گرفته است.